La Sindrome di Cornelia De Lange è una condizione rara e complessa che presenta caratteristiche eterogenee che possono porre il clinico davanti a profili di sviluppo non sempre facili da valutare, per via della compresenza di compromissioni in molteplici funzioni e ambiti della crescita. Sebbene sia stato raggiunto un consenso internazionale riguardo la diagnosi e la presa in carico genetica, pediatrica e medica dei pazienti con Sindrome di Cornelia de Lange, manca ancora un pensiero comune ed univoco rispetto ai tempi e ai modi della presa in carico neuropsichiatrica e riabilitativa. Da un lungo confronto tra professionisti e famiglie (Associazione Cornelia de Lange) partito nel 2014, sono state redatte delle linee guida sulla presa in carico neuropsichiatrica e riabilitativa per tutti i ragazzi con la Sindrome di Cornelia de Lange. Questo documento, unico nel suo genere per genesi e contenuti, punta ad una maggiore omogeneità dei percorsi di cura a livello nazionale e a garantire un livello assistenziale appropriato. Facile da consultare, si rivolge contemporaneamente ai professionisti della riabilitazione e alle famiglie.