Questo libro raccoglie i contributi presentati al IV seminario sulla sindrome di Klinefelter da colleghi e amici che collaborano con il nostro Centro regionale per le malattie rare endocrino-andrologiche, e da pazienti o familiari di pazienti che hanno voluto portare la loro esperienza diretta sulle difficoltà quotidiane. Inoltre, abbiamo previsto una specifica e ampia sessione sulle aneuploidie maggiori dei cromosomi sessuali con fenotipo maschile la cui idea nasce, ormai tre anni fa, da una richiesta della signora Chiara Franceschini, mamma di Lele, un bimbo con cariotipo 49, XXXXY, che chiedeva un approfondimento e una riflessione critica sull'opportunità di considerare tale variante nosograficamente indipendente dalla patologia con cariotipo classico 47, XXY.